Symptome:
Die sogenannte „Glasknochenkrankheit“ ist eine angeborene Skelettentwicklungsstörung. Entsprechend des genetischen Typus werden vier Formen unterschieden. Die Häufigkeit beträgt 4-7 von 100.000 Neugeborenen. Aufgrund der verminderten Qualität des Knochens resultieren gehäuft Knochenbrüche. Des Weiteren zeigen die Betroffenen einen Minderwuchs.
Diagnostik:
Im Röntgen findet sich eine Osteoporose mit einer ausgedünnten äußeren Knochenschicht (Kortikalis), die sogenannten „Glasknochen“. Zudem ist die Knochendichte in der Dichtemessung vermindert. Aufgrund der gehäuften Knochenbrüche kommt es meist zu Fehlstellung der Extremitäten.
Therapie:
Therapeutisches Ziel ist die bestmögliche Unterstützung des regelrechten Wachstums durch die Verwendung von Gehapparaten und Orthesen. Im Fall ausgedehnter Deformierungen und Knochenverbiegungen kann durch operative Maßnahmen die Begradigung und Stabilisierung (z.B. mittels Implantation von Teleskopnägeln) durchgeführt werden. Des Weiteren wird die Behandlung durch Medikamente gegen Osteoporose zusätzlich optimiert.
