Schizophrenie und assoziierte intermediäre Phänotypen
Die Schizophrenie stellt eine der schwerwiegendsten psychiatrischen Erkrankungen weltweit dar. Bei einem Risiko für die Allgemeinbevölkerung von ca. 1% an Schizophrenie zu erkranken, sind – bezogen auf Deutschland – ca. 800.000 Bundesbürger betroffen. Trotz dieser hohen Zahl geht die Erkrankung auch heute noch mit einer starken Stigmatisierung der Betroffenen und deren Familien einher. Dabei hat die Schizophrenie, wie Krebserkrankungen oder Diabetes, eine starke biologische, vor allem genetische Ursache.
Bislang wurden über 1.000 schizophrene Patienten, 200 Angehörige dieser, sowie 3.000 gesunde Kontrollprobanden für genetische Studien intensiv phäno- und genotypisiert. Dies ist damit eine einmalige Stichprobe, die u.a. an mehreren laufenden national und international ausgerichteten genomweiten Assoziationsstudien und Sequenzierprojekten beteiligt ist.
Dies spiegelt sich national in einem BMBF-NGFNplus Projekt unter der Leitung von Prof. Nöthen aus Bonn wider, in welchem drei Kernstörungen der Psychiatrie erforscht werden und Prof. Dr. Dan Rujescu für den Bereich Schizophrenie in Kooperation mit Prof. Maier aus Bonn verantwortlich ist.
Die Fortsetzung dieses Konsortiums mit Fokus auf systemmedizinischen Strategien erfolgt erfolgreich im Rahmen der Initiative „e:Med – Maßnahmen zur Etablierung der Systemmedizin“: Integrated understanding of causes and mechanisms in mental disorders (IntegraMent, Leitung Prof. Nöthen).
International erfolgt eine intensive Zusammenarbeit mit deCODE genetics innerhalb des SGENE Consortiums, innerhalb welchen es u.a. zu mehreren Nature Publikationen kam.
Momentan fokussiert sich die Forschung auf Whole Genome und Exome Genome Sequenzierungen, um immer spezifischer mögliche funktionelle genetische Varianten detektieren zu können.