Seltene Erkrankungen früh erkennen – Wie die Pränataldiagnostik helfen kann
Prof. Stephanie Wallwiener, hier mit Oberarzt Dr. Marcus Riemer, berät und begleitet Schwangere im Perinatalzentrum der Universitätsmedizin Halle.
Eine Erkrankung wird in Europa als selten eingestuft, wenn sie höchstens 5 von 10.000 Menschen betrifft. Rund 80 Prozent dieser bis heute bekannten 8.000 seltenen Krankheiten haben eine genetische Ursache und treten daher häufig bereits bei der Geburt oder im frühen Kindesalter auf. Die Pränataldiagnostik, eine umfangreiche Untersuchung des Fötus vor der Geburt, kann frühzeitig Hinweise auf genetische oder strukturelle Auffälligkeiten liefern. Wie helfen vorgeburtliche Diagnosen und ärztliche Beratung den werdenden Eltern? Welche Therapieoptionen gibt es schon vor der Geburt? Und wie sieht die langfristige Betreuung betroffener Kinder aus? Prof. Dr. Stephanie Wallwiener und Prof. Dr. Roland Haase leiten das Perinatalzentrum der Universitätsmedizin Halle. Die Expert:innen geben Einblicke in ihre Arbeit und erklären, wie sie Familien begleiten und beraten.
Welche Möglichkeiten und Grenzen bietet die Pränataldiagnostik bei seltenen Erkrankungen?
Prof. Dr. Stephanie Wallwiener: Die Pränataldiagnostik umfasst verschiedene Untersuchungen während der Schwangerschaft. Ziel ist es, möglichst früh Informationen über das ungeborene Kind zu erhalten – zum Beispiel zu möglichen Auffälligkeiten oder genetisch bedingten Erkrankungen. Dabei können auch seltene Krankheiten erkannt werden. Insgesamt haben etwa vier Prozent aller Neugeborenen eine erblich bedingte oder mitbedingte Erkrankung. Dazu gehören Veränderungen in den Chromosomen, aber auch Krankheiten, die durch eine genetische Veränderung oder durch das Zusammenspiel mehrerer Erbanlagen und äußerer Einflüsse entstehen.
In unserer Ambulanz im Perinatalzentrum beraten wir werdende Eltern individuell. Gemeinsam klären wir, welche Untersuchungen für sie sinnvoll sind und was diese aussagen können – denn nicht alle Erkrankungen lassen sich vor der Geburt erkennen.
Wie beeinflussen pränatale Diagnosen seltener Erkrankungen die Beratung und Begleitung werdender Eltern, insbesondere im Hinblick auf Therapieoptionen und Entscheidungsprozesse?
Wallwiener: Eine vorgeburtliche Diagnose kann in manchen Fällen lebensrettend sein. Wird zum Beispiel ein Herzfehler früh erkannt, kann das Baby nach der Geburt direkt an einem spezialisierten Zentrum versorgt werden. Das kann sowohl das Kind als auch die Eltern enorm entlasten.
Es gibt aber auch Diagnosen, die Paare vor schwierige Entscheidungen stellen. Wenn eine Auffälligkeit oder genetische Erkrankung festgestellt wird, beraten wir die Eltern ausführlich – gemeinsam mit Expert:innen aus der Pränataldiagnostik, der Neugeborenenmedizin und der Genetik. Je nach Erkrankung ziehen wir weitere Fachkolleg:innen hinzu. So können sich die Eltern gut darauf vorbereiten, was nach der Geburt auf sie zukommen könnte.
Für einige Krankheiten gibt es bereits vorgeburtliche Behandlungen. Ein Beispiel ist der operative Verschluss eines offenen Rückens beim ungeborenen Kind. Auch neue Therapien werden erforscht – etwa Medikamente, die über die Nabelschnur verabreicht werden, um z.B. die Prognose für Kinder mit Spinaler Muskelatrophie zu verbessern.
Allerdings sind nicht alle Erkrankungen therapierbar. Unser Ziel an der Universitätsmedizin Halle ist es, die Eltern in jeder Situation bestmöglich zu unterstützen und sie auf ihrem Weg zu begleiten – auch wenn dieser schwierig sein sollte.
Welche Herausforderungen ergeben sich für die neonatale und frühkindliche Versorgung von Kindern mit bereits pränatal diagnostizierten seltenen Erkrankungen?
Prof. Dr. Roland Haase: Seltene Erkrankungen stellen (werdende) Eltern vor Herausforderungen und erfordern eine besondere medizinische Expertise. Das Perinatalzentrum ist auf die Versorgung von Kindern mit seltenen und komplexen Erkrankungen spezialisiert. Ein Team aus erfahrenen Ärzt:innen, Pflegefachkräften und Psycholog:innen versorgt die Kinder medizinisch rund um die Uhr nach neuesten wissenschaftlichen Erkenntnissen. Auch die Eltern, die verständlicherweise häufig eine große Unsicherheit empfinden, werden bei uns fachlich und einfühlsam beraten.
Manche Erkrankungen sind so speziell, dass es bisher nur wenige Informationen gibt. An der Universitätsmedizin Halle sind wir interdisziplinär sehr gut vernetzt und stehen auch im Kontakt mit Spezialist:innen aus anderen Einrichtungen, z.B. im Netzwerk der Zentren für seltene Erkrankungen. Austausch und intensive Zusammenarbeit sind hier essentiell.
Wie gestaltet sich die medizinische Langzeitbetreuung von Kindern mit pränatal diagnostizierten seltenen Erkrankungen und welche Rolle spielen spezialisierte Zentren und Netzwerke in der Versorgung?
Haase: Seltene Krankheiten heilen nicht immer aus. Viele Kinder benötigen lebenslange Behandlungen. Hier sind wir ein Teil eines breiten Netzes von ambulanten und stationären medizinischen Leistungen, sozialpädiatrischer Betreuung, Fördermaßnahmen und natürlich Selbsthilfegruppen. Spezialisierte Zentren und Netzwerke dienen zur Verbesserung von Diagnostik, Therapie und Wissensaustausch und sind deshalb aus unserer Sicht extrem wichtig. Die bestmögliche Lebensqualität für alle Kinder und ihre Familien zu erreichen und erhalten steht im Fokus unserer täglichen Arbeit.