Im Neuromuskulären Zentrum Halle werden Patienten mit Muskelerkrankungen sowohl ambulant als auch stationär betreut. Ambulant werden eine Reihe von Spezialsprechstunden angeboten, in denen Patientinnen und Patienten und ihren Angehörigen entsprechend ihres Krankheitsbildes spezialisierte Ansprechpartner zur Verfügung stehen. Sollte eine stationäre Behandlung notwendig werden, sind im Neuromuskulären Zentrum Halle der Universitätsklinik für Neurologie alle Behandlungsmöglichkeiten von der Normalstation bis hin zur klinikseigenen Intensivstation vorhanden, um die Patienten entsprechend ihrer Bedürfnisse bestmöglich betreuen zu können. In unserem hausinternen Muskellabor werden entnommene Biopsieproben von erfahrenen Neuropathologinnen und -pathologen in enger Abstimmung mit dem im Neuromuskulären Zentrum tätigen Ärzten beurteilt. Als Teil des Universitätsklinikums Halle (Saale) bestehen darüber hinaus eine Reihe von Kooperationen mit fachfremden Kliniken, um den komplexen Problemen von Patienten bestmöglich Rechnung tragen zu können.
- Sprechstunde für distale Myopathien (1x/Monat)
OA Dr. med. A. Mensch - Sprechstunde für LGMD, metabolische und Myopathien unklarer Ätiologie (1x/Woche)
T. Kendzierski, Dr. med. A. Mensch - Sprechstunde für Inflammatorische Myopathien (1x/Woche)
T. Kendzierski, Dr. med. A. Mensch - Sprechstunde für Myasthenia Gravis (2x/Monat)
OA Dr. med. R. Ibe, V. Kendzierski, Dr. med. A. Mensch - Sprechstunde für mitochondriale Erkrankungen (1x/Monat)
Dr. med. A. Thäle - Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen (1x/Woche)
Dr. med. A. Posa - Sprechstunde für spinale Muskelatrophie (1x/Monat)
Dr. med. A. Mensch - Sprechstunde für hereditäre und erworbene Polyneuropathien (2x/Monat)
C. Gazivoda - Elektrophysiologische Sprechstunde (1x/Woche)
OA Dr. med. R. Ibe, Dr. med. A. Thaele
Bitte beachten sie folgende Hinweise:
- Es handelt sich um eine Hochschulambulanz nach § 117 SGB V und damit ist eine Überweisung vom Facharzt für Neurologie notwendig.
- Kinder mit neuromuskulären Erkrankungen werden in der Universitäts-Kinderklinik in der Neuropädiatrischen Ambulanz und im Barbara-Krankenhaus im Sozial-Pädiatrischen Zentrum (SPZ) betreut. Bei genetisch bedingten Erkrankungen erfolgt eine Kooperation mit der humangenetischen Sprechstunde im MVZ Pädiatrie und Humangenetik am Universitätsklinikum.
- Kardiologie:
Universitätsklinik und Poliklinik für Innere Medizin III, Universitätsklinikum Halle
Prof. Dr. Daniel Sedding
Tel.: 0345 557 2621
Email: direktion-kardiologie☉uk-halle.de
- Pneumologie:
Universitätsklinik und Poliklinik für Innere Medizin I, Universitätsklinikum Halle
Dr. med. Stephan Eisenmann; Leiter Schwerpunkt Pneumologie
Tel. 0345 557 3238
Email: pneumologie☉uk-halle.de
- Orthopädie:
Universitätsklinik und Poliklinik für Orthopädie, Universitätsklinikum Halle
Prof. Dr. Karl-Stefan Delank, Dr. Bettina Knothe
Tel.: 0345 557 4870
Email: orthopaedie☉uk-halle.de
- Rheumatologie:
Universitätsklinik und Poliklinik für Innere Medizin II, Universitätsklinikum Halle
Prof. Dr. med. habil. Gernot Keyßer, OA Dr. med. Christoph Schäfer
Tel. 0345 557 2717
Email: innere2☉uk-halle.de
- Pathologie / Neuropathologie:
Institut für Pathologie, Universitätsklinikum Halle
Prof. Dr. Claudia Wickenhauser;
Tel.: 0345 557 1281
Email: pathologie☉uk-halle.de
Prof. Gisela Stoltenburg-Didinger, Neuropathologin,
Charité Berlin und Universitätsklinik und Poliklinik für Neurologie, Universitätsklinikum Halle
Muskellabor Halle
Tel.: 0345 557 3672
- Humangenetische Beratung:
Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Halle
Prof. Katrin Hoffmann
Tel.: 0345 557 4292
Email: humangenetik☉uk-halle.de
- Sozial- / Hilfsmittelberatung:
Sozialdienst des Universitätsklinikums Halle, Universitätsklinikum Halle
Sabine Synnatzschke
Tel.: 0345 557 2337
Email: Sabine.Synnatzschke☉uk-halle.de
- Psychologische Beratung:
Universitätsklinik und Poliklinik für Psychiatrie, Universitätsklinikum Halle
Prof. Dr. Dan Rujescu
Tel.: 0345 557 361
Email: psychiatrie☉uk-halle.de
- Beratende Physiotherapie:
Simone Oelschläger; Department für Orthopädie, Unfall- und Wiederherstellungschirurgie,
Konservative Orthopädie und physikalische Therapie, Universitätsklinikum Halle
Tel.: 0345 557 2042
Email: physiotherapie☉uk-halle.de
- Beratende Ergotherapie:
Elisa Schwarz; Department für Orthopädie, Unfall- und Wiederherstellungschirurgie,
Konservative Orthopädie und physikalische Therapie, Universitätsklinikum Halle
Tel.: 0345 557 2284
Email: elisa.schwarz☉uk-halle.de
- Radiologie (Muskel-MRT, Kardio-MRT):
Universitätsklinik und Poliklinik für Radiologie, Universitätsklinikum Halle
Dr. Dietrich Stoevesandt;
Tel.: 0345 557 2441
Email: dietrich.stoevesandt☉uk-halle.de
- Augenheilkunde:
Universitätsklinik und Poliklinik für Augenheilkunde, Universitätsklinikum Halle
Prof. Dr. med. Arne Viestenz
Tel.: 0345 557 4173
Email: sekretariat.augenklinik☉uk-halle.de
- Dermatologie:
Klinik und Poliklinik für Dermatologie, Universitätsklinikum Halle
Prof. Dr. Cord Sunderkötter
Tel.: 0345 557 3925
Email: hautklinik☉uk-halle.de
Histologie:
- Durchführung sämtlicher Routinefärbungen.
- Zusätzlich Möglichkeit umfangreicher Spezialfärbungen einschließlich Dystrophin- und Sarkoglykan-Nachweis. (s.a. Untersuchungsspektrum-Anforderungsschein)
Enzymatische Bestimmungen:
- mitochondriale Atmungskettenkomplexe I,II,III und IV (Cytochrom-c-oxidase)
- mitochondriale Markerenzyme (Citratsynthase, Succinat-Dehydrogenase)
- CPT I & II
- Enzyme des Glykogenstoffwechsels (Myophosphorylase, saure Maltase, Lactat-Dehydrogenase, Phosphofruktokinase, Phosphoglucoisomearase, Myoadenylatdeaminase
Western Blot:
- Dystrophin 1-3
- Dysferlin
- Caveolin
- Merosin
- Calpain-3
Proteinmarker:
- Human FGF-21 (Fibroblast growth factor 21)
- Human GDF-15 (Growth differentiation factor 15)
Molekulargenetik (Klinisches Bild: genetische Untersuchung; Untersuchungsmaterial):
- MELAS: m.3243A>G u.a.; Muskel (Urin, Blut)
- MERRF:m.8344A>G u.a.; Muskel (Urin, Blut)
- CPEO: mtDNA Deletionen (Long-PCR, Southern Blot), p.A467T, p.W748S und p.G848S im POLG1-Gen; Muskel (Urin, Blut)
- LHON: m.11778G>A, m.14484T>C, m.3460G>A u.a.; Muskel (Blut)
- NARP: m.8993T>G; Muskel (Blut)
- Kearns-Sayre-Syndrom: mtDNA Deletionen (Long-PCR, Southern Blot); Muskel (Urin, Blut)
- Mitochondriale Myopathie:mtDNA Deletionen, Punktmutationen mtDNA (Long-PCR, Southern Blot, Sequenzierung); Muskel (Urin, Blut)
- OPMD: GCG/GCA-Repeat Expansionen im PABPN1-Gen; Blut
- CPT-II-Mangel (muskulär): p.S113L, p.P50H im CPT-II-Gen; Blut
- Glykogenose Typ V (Morbus McArdle): p.R50X im Myophosphorylase-Gen; Blut
- Glykogenose Typ II (Late-onset Morbus Pompe): IVS1-13T>G im Alphaglukosidase-Gen; Blut
- MAD-Mangel: p.Q12X im MAD-Gen; Blut
- LGMD2A: c.550delA im Calpain-3-Gen; Blut
- LGMD2I: p.L278I im FKRP-Gen; Blut
- Distale Myopathie: p.S85C im Matrin-3-Gen; Blut
- Distale Myopathie und LGMD2L: c.191dupA im Anoctamin5-Gen; Blut
- Welander Distale Myopathie (WDM): p.Glu384Lys im TIA1-Gen; Blut
- Titinopathie: Missense Mutationen c.293.357T>C und c.293.329T>A im TTN-Gen; Blut
- Kongenitale Myasthenie: p.Asu88Lys im Rapsyn-Gen; Blut
